Нужен хороший врач, клиника, медицинская услуга или диагностическое исследование? Ищите и записывайтесь онлайн, – это удобно и быстро.

Спинальная мышечная атрофия — причины, симптомы, диагностика, лечение

Спинальная мышечная атрофия — что это такое?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет.


Причины

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают.


Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности матери;
  • электромиография;
  • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).

Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.


Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов.


Группа риска

Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами.


Профилактика

Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности.


Врачи лечащие спинальную мышечную атрофию в Вологде

  • Фото врача: Новиков Евгений Юрьевич

    Занимается выявлением причин профессиональный заболеваний, их лечением и профилактическими мероприятиями, а также проводит предварительные (перед устройством на работу) и периодические профосмотры. Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза... [читать далее]

    Принимает в клинике:

    1. Клиника Авиценна

       

  • Фото врача: Платова Елена Юрьевна
    • Невролог.
    • Стаж 39 лет, врач высшей категории.
    • Можно вызвать на дом
    • Первичный прием — от 1300 руб.

    Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза и других заболеваний нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным триггерным зонам и точкам.

    Принимает в клинике:

    1. МИБС-Вологда

       

  • Фото врача: Лялина Ирина Леонидовна
    • Невролог.
    • Стаж 23 года.
    • Первичный прием — от 1300 руб.

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС.

    Принимает в клинике:

    1. Бодрость

       

  • Фото врача: Соколов Андрей Владимирович
    • Невролог.
    • Стаж 32 года, врач высшей категории.
    • Первичный прием — от 1500 руб.
    • Отзывы врача — 1

    Занимается диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы, а также некоторых заболеваний опорно-двигательного аппарата, влияющих на работу ЦНС.

    Принимает в клинике:

    1. Бодрость

       

  • Фото врача: Аль Каиси Алена Евгеньевна
    • Невролог.
    • Стаж 9 лет.
    • Первичный прием — от 1200 руб.

    Проводит диагностику и лечение головных болей, головокружений, невралгий, неврозов, остеохондроза, склероза, эпилепсии, межпозвоночных грыж, атеросклероза и других заболеваний нервной системы. Широко применяет специальные лечебные блокады, обкалывания по мышечным триггерным зонам и точкам.

    Принимает в клинике:

    1. Медицинский центр Амалуна

       

  • Фото врача: Малышев Николай Николаевич

    Занимается диагностикой и лечением вывихов и растяжений, грыж, жировиков, незаживающих ран, различных травм и ушибов, фурункулов, язв, нарывов и других гнойных процессов кожи и подкожно-жировой клетчатки, а также доброкачественных образований.

    Принимает в клинике:

    1. Бодрость