Лейциноз — причины, симптомы, диагностика, лечение

Лейциноз – что это такое?

Заболевание лейциноз называют еще «болезнью кленового сиропа» из-за характерного запаха мочи. Данная проблема связана с нарушением обмена аминокислот. В результате, в моче обнаружено повышенное количество вещества лейцина.

Данное заболевание встречается крайне редко, его часто очень сложно диагностировать ввиду того, что недуг может протекать практически бессимптомно у детей грудного возраста.

Различают несколько вариантов лейциноза:

• классический;
• периодический;
• промежуточный;
• тиаминзависимый.

Причины

Лейциноз – это наследственное заболевание.

Основными причинами данного недуга являются следующие факторы:

• нарушение обмена кислот: изолейцина, лейцина, валина;
• невозможность усваивания аминокислот;
• генетическая предрасположенность, заболевание аутосомно-рецессивным типом наследования встречается у 1 на 120 000 – 300 000 новорожденных.

Симптомы лейциноза

Главными симптомами заболевания лейциноз принято считать такие проявления:

• отказ от пищи ребенка;
• тихий плач новорожденного;
• частые срыгивания;
• рвота;
• подергивания отдельных групп мышц;
• усиление мышечного тонуса;
• вытягивание тела;
• нарушение дыхания;
• нарушение сознания;
• скрещивание нижних конечностей.

Как правило, заболевание проявляется на 3-14 сутки после рождения ребенка.

Диагностика

Для диагностики лейциноза необходимо выполнить следующие манипуляции:

• показать ребенка профессиональному педиатру и эндокринологу;
• сдача общего анализа мочи на выявление аминокислот с разветвленной цепью;
• проведение селективного скрининга (при положительном результате моча дает положительную реакцию 2,4-динитрофенилгидразином);
• сдача общего анализа крови.

Лечение лейциноза

Чем раньше приняты меры по лечению лейциноза, тем более благоприятный прогноз выздоровления пациента. Основные моменты в лечении таковы:

• меры по снижению уровня лейцина, валина и изолейцина в плазме;
• специальная диета;
• детоксикация организма;
• принятие микстуры, состоящей из смеси 18 аминоксилот;
• как только общее состояние ребенка улучшается, нормализуется мышечный тонус, появляется аппетит, в его рацион вводится коровье молоко;
• с 3 месяцев вводятся продукты, содержащие белок;
• с 6-8 месяцев в рацион вводится желатин;
• с 9,5 месяцев ребенок может употреблять молоко в объеме 120 мл в сутки;
• строгий контроль диетолога в тандеме с сотрудничеством родителей.

Опасность

При тяжелом течении болезни могут наступать обморочные состояния и нарушение дыхания. Если не принимать комплексные меры по лечению болезни, прогноз заболевания неблагоприятный. Во избежание физического и психомоторного развития малыша, следует принимать экстренные меры после точной диагностики.

Профилактика

Профилактических мер данное заболевание не имеет. Но при своевременной диагностике и комплексном лечении возможно полное выздоровление пациента.