Мышечная дистрофия — причины, симптомы, диагностика, лечение

Мышечная дистрофия – что это такое?

Мышечная дистрофия – это спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц. Данное заболевание протекает без боли и потери чувствительности в конечностях. Пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах по причине роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление окрепших мышц.

Различают несколько видов мышечной дистрофии:

• прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (в 50% от всех случаев);
• прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (развивается более медленно, больные живут более 40 лет);
• плече-лопаточно-лицевая дистрофия;
• конечностно-поясная.

Причины

Причины заболевания:

• мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии:

• снижение мышечного тонуса;
• нарушение походки из-за слабости мышц ног;
• утрата физических навыков;
• атрофия скелетных мышц;
• отсутствие мышечных болей;
• частые падения;
• жалобы на постоянную усталость;
• увеличение в размере мышц, особенно икроножных;
• разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.

Диагностика

Диагностика синдрома мышечной дистрофии выглядит так:

• сбор семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
• электромиография;
• микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
• молекулярно-биологические исследования;
• иммунологические исследования;
• консультация ортопеда и терапевта.

Лечение прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение мышечной дистрофии Дюшена: к сожалению, данное заболевание является неизлечимым.

Но есть несколько манипуляций, которые помогут частично решить проблему:

• введение витаминов В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ);
• физиотерапевтическое лечение;
• лечебный массаж;
• профилактика сколиоза;
• дыхательная гимнастика в случае перспективы поражения дыхательной мускулатуры.

Опасность

• утрата двигательной способности;
• деформация позвоночника;
• развитие проблем дыхательной системы;
• нарушение сердечнососудистой системы;
• нарушение интеллекта, способности к обучаемости, функций памяти;
• летальный исход.

Профилактика

• будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
• мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
• проведение скринингов во время беременности.