Синдром Рефсума (причины, симптомы, диагностика, лечение)

Синдром Рефсума — что это такое?

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

• мозжечковая атаксия;
• глухота;
• аносмия;
• снижение остроты зрения;
• концентрическое сужение полей зрения;
• развитие парезов;
• изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

• пройти осмотр у невролога;
• сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
• сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

• ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
• диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
• выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.