Нужен хороший врач, клиника, медицинская услуга или диагностическое исследование? Ищите и записывайтесь онлайн, – это удобно и быстро.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Дауна — что это такое?

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.


Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.

Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.


Симптомы синдрома Дауна

Характерные для синдрома Дауна симптомы выглядят следующим образом:

  • задержка психомоторного, физического развития;
  • умственная неполноценность;
  • лицо плоское, похожее на маску;
  • деформация грудной клетки;
  • низкорослость;
  • белые пятна на радужке глаз;
  • косоглазие;
  • помутнение хрусталика;
  • конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
  • нарушения костно-мышечной системы;
  • рот постоянно приоткрыт;
  • язык увеличен в размерах;
  • маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна.

Также у больных могут отмечаться:

  • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
  • болезнь Гиршпрунга;
  • врождённый гипотиреоз.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог. Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.

Основная диагностика проводится во время беременности.

Для этого назначаются:


Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует.

Могут назначаться:

  • ноотропные препараты;
  • сосудистые препараты.

Больным детям назначается специальная программа обучения.


Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.

Возможны осложнения:

  • низкий уровень иммунитета;
  • острый лейкоз;
  • пороки сердца, крупных сосудов;
  • бесплодие;
  • заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.


Группа риска

Риск синдрома Дауна возникает у следующих людей:

  • чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
  • чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует.


Врачи лечащие синдром Дауна в Магнитогорске

  • Фото врача: Риккарус Наталья Викторовна
    • Психолог.
    • Стаж 28 лет.
    • Первичный прием — от 1700 руб.

    Оказывает психологическую помощь при жизненных проблемах (развод, смерть близкого), конфликтах с родными, неуверенности в себе, низкой самооценке, потере смысла жизни, проблемах в общении, психологических травмах, эмоциональных проблемах.

    Принимает в клинике:

    1. Центр семейной медицины (ЦСМ) Магнитогорск